Amylose à transthyrétine : angiopathie rétinienne sévère survenue sous patisiran. Analyse d’un cas - 22/11/19
Résumé |
Introduction |
L’amylose à transthyrétine est une maladie génétique qui résulte du dépôt d’une protéine anormale, la transthyrétine mutée, dans les organes, responsable de leur dysfonctionnement.
La transthyrétine est majoritairement fabriquée par le foie mais aussi en petite quantité par la rétine.
Cette pathologie est d’évolution spontanément fatale en une dizaine d’années principalement en raison de l’atteinte cardiaque.
Le pronostic de cette pathologie s’est considérablement amélioré au cours du temps grâce aux traitements spécifiques de la maladie et à celui de ses complications.
Cependant les traitements disponibles n’ont pas montré d’efficacité pour prévenir l’atteinte oculaire qui, avec l’allongement de l’espérance de vie des patients, devient un nouvel enjeu dans cette maladie.
L’atteinte ophtalmologique touche toutes les structures de l’œil. L’atteinte ischémique rétinienne, complication jugée rare dans l’amylose à transthyrétine, peut être gravissime et engager le pronostic visuel.
Nous rapportons ici le cas d’un patient atteint d’amylose à transthyrétine en cours de traitement par patisiran présentant une baisse d’acuité visuelle brutale révélant une ischémique rétinienne.
Observation |
Nous rapportons le cas d’un patient de nationalité française de 65 ans au moment du diagnostic positif d’amylose ATTR, porteur de la mutation Val30Met.
Au moment du diagnostic le patient présentait déjà une atteinte cardiaque sévère et une atteinte neurologique de stade II selon le score PolyNeuropathy Disability (PND).
Le patient a été traité par tafamidis pendant 2 ans et est actuellement traité par patisiran en injection intraveineuse toutes les trois semaines.
Il a présenté à l’âge de 68 ans une baisse d’acuité visuelle brutale de l’œil gauche.
Un bilan complet ophtalmologique a mis en évidence une discrète hyalite bilatérale, une angiopathie ischémique rétinienne prédominant à l’œil gauche, responsable d’une atrophie maculaire inférieure et d’une néovascularisation pré-papillaire compliquée d’hémorragie vitréenne. Il n’existait pas d’anomalie au niveau de la chambre antérieure de l’œil.
Après avoir écarté les diagnostics différentiels, le diagnostic celui de rétinopathie amyloïde ischémique a été retenu et une photocoagulation au laser argon a été réalisée.
Discussion |
L’angiopathie amyloïde était décrite dans de larges séries de patients comme une atteinte rare, à prédominance artérielle, responsable d’une ischémie pouvant se compliquer de néovascularisation pré-rétinienne et du segment antérieur [1].
Dans une étude plus récente prospective, la rétinopathie amyloïde semblait être plus fréquente et exister même en l’absence de signes fonctionnels ophtalmologiques [2].
Cette atteinte est corrélée à la présence d’amylose vitréenne, à la gravité de l’atteinte neurologique et à la durée d’évolution de la maladie [1, 2].
Sur le plan thérapeutique il n’existe pas de bénéfice sur l’atteinte oculaire de la transplantation hépatique ou du tafamidis. Le suivi ophtalmologique actuellement proposé en France est annuel dans l’amylose symptomatique [3].
Pour ce qui est du patisiran et de l’inotersen, leur efficacité n’a été démontrée pour le moment que dans l’atteinte neurologique de l’amylose.
Conclusion |
L’espérance de vie des patients atteints d’amylose ATTR est en constante amélioration. Cette observation vise à rappeler l’importance du pronostic visuel qui devient un nouvel enjeu dans le traitement de cette pathologie.
Les traitements médicamenteux et la transplantation hépatique n’ont aucun effet démontré. Nous ne disposons pas suffisamment de données ni de recul pour évaluer l’efficacité des nouveaux traitements inotersen et patisiran.
À la lumière de la littérature existante une attention toute particulière doit être portée aux patients dont l’évolution de la maladie est prolongée, si l’atteinte neurologique est sévère ou lorsqu’une atteinte vitréenne est présente.
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Vol 40 - N° S2
P. A116 - décembre 2019 Retour au numéro
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